" بیماری تای ساکس "
اولین بار توسط وارن تای وبرنارد ساکس کشف شد.دراین عارضه سلولهای عصبی دچارتورم شده و پرتوپلاسم مغزی از موادچربی پرمی شود و هسته سلولهابه خارج رانده گردیده و نهایتاً تحلیل می روند.دراین بیماری اختلال درسوخت وسازتمام موادچربی وجود دارد ورژیم غذایی دراین جا کارچندانی انجام نمی دهد درنتیجه بیماری غیرقابل درمان ونهایتاً منجربه مرگ می گردد.
این بیماری دریکی ازسه مرحله زیرشروع می شود:
1)مرحله نوزادی (6ماهگی به بعد).
2)مرحله کودکی(3سالگی به بعد).3)مرحله نوجوانی(از6-12سالگی).
این بیماری منحصربه کودکان قوم یهوداست زیرادراین قوم ازدواجهای فامیلی رواج دارد.
"علائم"
1)بی حالی وبی توجهی نسبت به اطرافیان 2)تشنج 3)ضعف بینایی که نهایتاً به کوری کامل می انجامد 4)کمی تونوس عضلانی که درنتیجه باعث شل شدن عضلات می گردد 5)عقب ماندگی ذهنی درسطح شدید دیده می شود.
"توضیح"
"تشخیص این بیماری قبل ازتولدازطریق تست آمنیو سنتزانجام می شود ولی دردرمان بیماری متاسفانه کارچندانی تا به حال صورت نگرفته و منجربه مرگ کودک می شود."

وبلاگ شناخت کودکان استثنایی