مقالات تخصصی پزشکی

[Mohamad]

بر اساس تحقيقات جدید ، ژن های کوتاهي قامت و ريسک بيشتر بروز التهاب مفاصل استخوان با هم ارتباط دارند

بر اساس تحقیقات جدید ژن های کوتاهي قامت و نيز ريسک بيشتر بروز التهاب مفاصل استخوان با هم ارتباط دارند.

به نقل از نيچر ژنتيک ، تيمي بين المللي از محققان علم ژنتيک با مطالعه روي ۳۵ هزار مورد آزمودني به ژن هايي دست يافتند که به التهاب مفاصل استخواني مربوط مي شود و مي تواند نقش کوچکي در تعيين قد انسان ايفا کند.

بنابر يافته هاي اين گروه تحقيقاتي، اين ژن ها در ناحيه اي از ژنوم انساني يافت مي شوند که فعاليت ژن مربوط به فاکتور ۵ تمايز رشد (gdf ۵) را کنترل مي کند که پروتئين مرتبط با رشد و توسعه غضروف است. جهش هاي نادر در اين ژن به اختلالات رشد استخواني و جهش هاي معمول تر آن به استعداد بروز ورم مفاصل در لگن و زانوها در جمعيت هايي از اروپا و آسيا در ارتباط بود.
به گفته دانشمندان، گونه هاي مشترکي که آنها شناسايي کرده اند، به هر دو مورد کوتاهي قامت و نيز ريسک بيشتر بروز التهاب مفاصل استخوان مربوط مي شوند. يافته هاي دانشمندان حاکي از ارتباطي ميان مبناي ژنتيکي بلندي قد و التهاب مفاصل استخواني است که به طور بالقوه عامل ميانجي و تاثيرگذار تغيير و دگرگوني در رشد استخوان و رشد بدن به شمار مي رود.

به اعتقاد دانشمندان، چون اين جهش ها مسوول تنها درصد کمي از وراثت قامت انسان هستند، براي داشتن تصوير کاملي از آن به پژوهش هاي بيشتري در اين خصوص لازم است.

هرچند بلندي قد انسان تحت تاثير رژيم غذايي و محيط پيش از تولد نيز واقع مي شود; ولي ژن ها تا ۸۰ درصد مسوول ميزان بلند قد شدن ما هستند.

يافته ها نشان مي دهند ژن (gdf ۵) و ژن تازه يافته hmga ۲ کمتر از يک درصد مسوول کل نوسان قامت انسان هستند. ژن (gdf ۵) با احتساب ميانگين اختلاف قدي حدود ۴ ميلي متر و دامنه اي بين ۳ تا ۱۴ ميلي متر و دارا بودن يک يا دو نسخه از متغير قد بلندي به جمعيت مورد آزمايش محققان مربوط مي شود.
تفاوت هاي موجود با جنسيت، وزن يا شاخص کل بدن ارتباطي نداشت. دانشمندان معتقدند بسياري از متغيرهاي وراثتي مربوط به بلندي قامت، احتمالا تنها اثرات کوچکي خواهند داشت و نتايج بهتر مستلزم بررسي نمونه هاي خيلي بيشتري در اين زمينه است.
حدود ۲۱ ميليون نفر تنها در آمريکا مبتلا به ورم مفاصل استخوان هستند که با تاثير بر غضروف ها، موجب تباهي وضعيت مفصل شده و بيشتر در افراد مسن ديده مي شود.
يافته هاي محققان نشان مي دهد اين جهش ژني با کاهش سنتز پروتئين فاکتور ۵ و سهم کمتر غضروف در مفاصل ستون فقرات و اندام ها موجب کاهش مختصر قد و همچنين آسيب پذيري بيشتر نسبت به ورم مفاصل مي شود.

محققان با بررسي ژنوم هريک از افراد و جستجوي نشانگرهاي انتخابي تغيير وراثتي دريافتند اگر ميانگين بلندي قد براي افراد داراي علل هاي مشخص فرق کند، به اين معني است که چيزي در اين کروموزوم بر بلندي قد تاثير مي گذارد.