ژنتیک بر بلندای سده بیست و یکم

اهمیت روزافزون دانش شیرین، پند آموز و هیجان انگیز زیست شناسی به عنوان یک علم زیربنایی و به ویژه برخی از زمینه های نظری، کاربردی و توسعه ای آن مانند دانش و فن مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی مولکولی در بهبود اقتصاد ملی، بهداشت، درمان، سلامتی و رفاه جوامع بشری بر صاحب نظران پوشیده نیست.
زیست شناسی و به ویژه ژنتیک _ به عنوان قلب تپنده علوم زیستی - سرگذشتی شیرین، جذاب و پندآموز دارد و تاریخ علوم زیستی در مسیر تحول خود، از نقاط عطف متعدد عبور کرده است که در اینجا بدون آنکه فرصت پرداختن به جزئیات آن باشد، اشاره ای گذرا خالی از فایده نیست.تنها تا چند دهه پیش، عمده آگاهی های ما از ژنتیک به آزمون های آمیزشی و تلاش برای یافتن جهش های متفاوت از برخی از صفات ژنتیکی محدود بود. به تدریج ساختار، عملکرد و چگونگی تغییر و جهش در کروموزوم ها و ژن ها تا حد زیادی آشکار شد. و انسان توانست ایده سنتز مصنوعی ژن و کروموزوم را به طور جدی مطرح کند.
ژنتیک موضوع پرسش های بسیار کلیدی به ویژه سه پرسش زیر است:
الف) چه چیز موروثی است؟ به بیان دیگر ماهیت فیزیکوشیمیایی ماده وراثتی چیست؟
ب) ماده وراثتی چه می کند؟ چگونه ماده وراثتی انتقال می یابد و مکانیسم های موجب مداومت نسل ها کدامند؟
ج) ماده وراثتی چگونه دستخوش تغییر (Change) یا جهش(Mutation) می شود؟
صرفنظر از اینکه در ژنتیک روی چه موجودی کار می شود، تلاش عمده آن است که پیرامون سازمان، تشکیلات و همانند سازی، نحوه بیان و تغییر و تکامل زیستی ماده ژنتیکی اطلاعات درست به دست آید. و از آنجا که ژنتیک علمی تجربی است فراگرفتن نظرات و قوانین آن بدون توجه همه جانبه به مشاهدات و کاربرد آنها در طبیعت، ارزش چندانی ندارد.
دانش جاری انسان در مقایسه با دوران گریگور مندل که حاصل تجربیات و مشاهدات ارزشمند خود را در سال ۱۸۶۶ میلادی ارائه کرد، به طرزی حیرت آور تغییر، تحول و افزایش یافته است. هرچند که هنوز هم بسیاری از دستاوردهای ژنتیک را مرهون یافته های برجسته مندل می دانیم، زیرا در واقع پایه های علم وراثت در شکل منسجم و علمی خود با آزمایش های دقیق مندل و نیز دستاوردهایی که بعدها از رهگذر مطالعه روی موجوداتی مانند مگس سرکه، موش، خوکچه هندی و خرگوش به دست آمد کاربردهای قابل توجهی برای انسان دارد.
یافته های عالمانه و منطقی مندل که با عنوان «تجاربی در دورگ سازی گیاهی» انتشار یافت، به رغم آنکه در مجموع تا اوایل ۱۹۰۰ ناشناخته ماند اما بدون شک نخستین دوره حیات و تاریخ منسجم و پویای علوم زیستی و به ویژه ژنتیک به حساب می آید.
با عنایت به خصلت پویایی و ابطال پذیری یافته های علوم تجربی و معرفت های مختلف طبیعت، طبیعتاً، در تحولات حاصل شده در مسیر زمان، یافته های علمی جدیدتر توانسته اند پایه های بسیاری از تصورات و نظریات علمی گذشته را در سطح وسیعی باطل یا دگرگون کنند یا دست کم مورد تردید قرار دهند.تولدژنتیک مولکولی در اوایل دهه۱۹۵۰با ارائه الگوی مارپیچ دورشته ای DNA توسط واتسون و کریک سرآغاز تحولی بسیار اساسی در زیست شناسی و ژنتیک شد(دومین دوره از حیات ژنتیک).
الگوی مارپیچ دو رشته ای DNA، از کارایی و اثرات بسیار قوی و فراگیر علمی برخوردار است. زیرا خصوصیات ناشی از این الگو به روشنی پاسخگوی مسائل فراوان و مهم وراثتی است. به طور مثال، فرآیند همانند سازی که از ویژگی های اساسی و ضروری ماده وراثتی و یکی از عملکرد های تعیین کننده در فرآیند انتقال صفات وراثتی به حساب می آید، الگوی مارپیچ دورشته ای DNA به نحوی مستدل انجام آن را توضیح داده و تبیین می کند.
ظهور دانش و فن مهندسی ژنتیک در نیمه نخست دهه ،۱۹۷۰ که سومین دوره یا سرفصل از حیات ژنتیک را شامل می شود، رخدادی است که در علوم تجربی و از جنبه های مختلف، مانندی ندارد. انقلاب های دوم و سوم در زیست شناسی در دهه های ۱۹۵۰ و ،۱۹۷۰ منشاء تغییرات و تحولات بسیار عمیقی در این قلمرو از دانش و عموم شئونات زندگی انسان شد.
تأکید می نماید که ژنتیک دانشی است که به سرعت در حال گسترش است. دانش پیرامون ساختار، عملکرد و تغییر و جهش در ژن ها به طور شتابان و با رشدی شگفت آور- در تمام سطوح از مولکول ها تا جمعیت ها- به پیش می رود. ژن های جدید در انسان، موش، مگس سرکه، مخمر، گیاهان، کرم ها وباکتری ها تقریباً به طور روزانه کشف می شود. شمار کثیری از بیماری های ژنتیکی، هم اینک توسط تجزیه و تحلیل های دقیق شناسایی شده اند. این یافته ها، روش های دقیق تشخیصی و پیش آگهی را در سطح وسیعی بهبود بخشیده است. و از جهت انجام مشاوره های صحیح و ارائه اطلاعات و راهنمایی های ارزشمند به مبتلایان و خانواده های آنها، نقش بسیار مهمی دارد. ژنوم، در موجودات متعددی به ویژه انسان، به طور عمیق مطالعه شده و همچنان ادامه دارد. دستاوردهای گرانسنگ طرح بین المللی (ژنوم) انسان به ویژه مورد تاکید است این دستاوردها آینده ای با آزمایش ها، روش های تشخیصی، پیشگیری و درمان های جدید را نوید می دهد.
همچنین ابداع روش های ژن درمانی با کاربردهای گسترده از اهمیت حیاتی برخوردار است. ژن درمانی انتقال مواد ژنتیکی به درون سلول های یک موجود برای مقاصد درمانی است که به روش های متفاوت و متنوع صورت می گیرد. ژن درمانی البته امروزه روشی پرهزینه بوده و به فنون پیشرفته و تخصصی و مهارت های علمی و پزشکی بسیاری وابسته است و از این رو، اینک استفاده از آن در سطح بالینی به مراکز پژوهشی و پزشکی معتبر جهانی محدود است اما مجموعه ای از شواهد وسیع بیانگر آن است که به زودی در پزشکی مولکولی و در مورد طیف وسیعی از بیماری ها (وسرطان ) به طور گسترده به کار خواهد رفت و بدون تردید تحولی اساسی را در پزشکی سده حاضر نوید می دهد و بر توانایی فوق العاده انسان در پیشگیری و درمان هزاران بیماری خطرناک ژنتیکی و سرطان که در برابر درمان های رایج مقاومت نشان می دهند، مهر تائید خواهد گذاشت. براساس گزارش نشریه پزشکی ژن ( سال ۲۰۰۵) در خلال حدود ۱۵سال که از عمر ژن درمانی می گذرد، از مجموعه ۱۰۶۵مورد ژن درمانی انجام گرفته در انسان در سطح جهان، ۶۷ درصد آن در آمریکا، ۲۸ درصد در اروپا، ۲ درصد در آسیا، ۶/۱ درصد در استرالیا و حدود ۱/۰ درصد (یک مورد) در آفریقا صورت گرفته است. براساس همین گزارش، بیشترین ژن درمانی روی سرطان ها بوده است (۶۶درصد موارد)، پس از آن بیماری های تک ژنی ۸/۸ درصد و دیگر بیماری ها در ردیف های بعدی قرار داشته اند.
دستاوردهای خیره کننده در مکانیسم های مولکولی پیری و امکان جدی افزایش عمر آدمی، پرده برداری از بسیاری از رمز و رازهای ژنوم میتوکندریایی و مبارزه بنیادی با بیماری های آن؛ درک به مراتب عمیق تر مکانیسم های مولکولی تغییر(و یا جهش) در ماده وراثتی؛ و نیز مکانیسم های بسیار عمیق، ظریف و پیچیده تنظیم عملکرد ژن ها، تنها نمونه هایی از انبوه دستاوردهای ژنتیک مولکولی در سه دهه اخیر است. که ژنتیکی را وارد عموم شئونات زندگی انسان- از آزمایشگاه تا بالین، و نیز از آزمایشگاه تا آشپزخانه- کرده است.
پژوهش های ژنتیکی همچنین به سهم خود موجب شده است که آدمی به جهان و دنیای پیرامون خود، بصیرت به مراتب بیشتری پیدا کرده و نگاهی نو بر خویش بیندازد. به ویژه که _ از ویروس های DNA دار که بگذریم _ تمام نشان ویژگی های فیزیکی ما و تمام موجودات زنده ای که روی زمین زیست می کنند تحت نفوذ و متأثر از DNA موجود در سلول یا سلول های آنها است.
تحقیقاً برای هیچکس _ حتی در دهه ۱۹۶۰- قابل پیش بینی نبود که در اوایل دهه ۱۹۷۰ دانش و فنی به نام مهندسی ژنتیک ظهوری انقلابی یابد و با استفاده از آن بتوان در کمتر از سی سال به بسیاری از سئوال های بسیار مهم مربوط به سلول پاسخ داد و نیز بستر مناسب برای طرح صدها پرسش کلیدی و نو را فراهم آورد.
چه شد که زیست شناسی با این سرعت تغییر و تحول پیدا کرد و نسبت به زیست شناسی سه دهه پیش دستخوش تفاوت های چشمگیری شد؟ به نحوی که بسیاری از دانشمندان برجسته و شاخص جهانی در دیگر رشته های علوم تجربی مانند مرحوم پروفسور عبدالسلام بر نقش بی بدیل آن در نیاز امروز و فردا تاکید دارند و از جمله Columbias Hendrickson در چند دهه پیش می نویسد: «همچنانکه سده بیستم سده فیزیک و شیمی بوده است، سده ۲۱ سده زیست شناسی و زیست شناسی مولکولی( ژنتیک) خواهد بود.»
نگارنده در حدود ۳۷ سال پیش که دانشجوی زیست شناسی بود، به یاد دارد که سلول به طور غیر قابل ادراک و نامفهوم، و فوق العاده پیچیده به نظر می آمد. مهمتر اینکه تصور می شد که نتوان راهی برای کشف رمزورازها و پیچیدگی آن یافت. اکثریت ده ها هزار مولکول پروتئینی مختلف موجود در سلول های موجودات پیشرفته، از نظر مقدار آنچنان ناچیز بوده اند که تشخیص ساختار آنها برای همیشه غیرممکن می نمود! نوشتار کلی حاضر به نوبه خود، به روشنی نشان می دهد که _ درخلال سه دهه اخیر- وضعیت کاملاً تغییر کرده است. و به طور نمونه، با استفاده از روش های کلون سازی ژن و قابلیت بالای دستکاری ژن های کلون شده جهت ایجاد فرآورده های ژنی، دستیابی به هر پروتئینی در درون سلول و در مقادیر نامحدود، دور از دسترس نیست. به تعبیر پروفسور بروس.ام آلبرتز استاد مرکز پژوهشی سرطان آمریکا (و دانشگاه سانفرانسیسکو در کالیفرنیا) «امروزه چهره زیست شناسی مانند نخستین مهاجرانی است که در سال ۱۸۴۹ برای رسیدن به طلا وارد سرزمین کالیفرنیا شدند و بدین سان امروزه درو کردن خوشه های ثروت توسط زیست شناسان کار ساده ای است.» به تحقیق می توان گفت در میان تمام علوم تجربی، امروزه پژوهش های پایه ای، کاربردی و توسعه ای روی مولکول DNA از عمق و وسعتی بی مانند برخوردار است.
ژنتیک که برای سالیان طولانی به عنوان شاخه ای معمولی از درخت تنومند دانش زیست شناسی به حساب می آمد، بیش از سه دهه است که در صدر اخبار علمی و پژوهشی قرار گرفته است، و انقلاب ژنتیک به تمام شئونات زندگی آدمی راه یافته است و نتایج آن از آزمایشگاه ها به منازل وارد شده است. و به عنوان مثالی شاخص، دانش و فن مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی مولکولی و توانایی پژوهشگران در دستکاری مولکول به طرزی حیرت آور دستاوردهایی را در میدان های پزشکی، صنایع دارویی و غذایی، کشاورزی و مانند آن ارائه کرده است و همه روزه صدها گزارش از آخرین تجربیات و یافته ها، روانه رسانه های جمعی و عمومی، جراید و روزنامه ها نیز می شود. هزاران پژوهشگر برجسته در این قلمرو از علم و فن هر روز و گاهی در چند نوبت، با طرح این پرسش که هم اینک چه خبر؟ به جست وجوی یافتن پاسخ برای سلول هایی تلاش می کنند، که از ارزش های ملی و جهانی برخوردار است. دور ماندن از بستر چنین شرایطی، وکنار کشیدن یا کنار ماندن از این قافله شتابان علمی موجب می شود که گردونه کشفیات که با سرعتی شگفت آور اسرار نهفته در طبیعت و دنیای زیست شناسی را عریان می کند، فرد را با این مسائل بیگانه کند. کشفیات علمی در این میدان به طور بی سابقه ای در جریان است و فهم انسان را از مکانیسم های مولکولی پدیده توارث بسیار قوت بخشیده است. برای مدت ها، تصور ما از ژن یعنی واحدهای فعال وراثتی، تصوری موهوم و خیالی بود و کسی را یارای تشخیص ماهیت واقعی آن نبود. اینک بیش از هر زمانی بازار دنیای DNA به طرز باشکوهی رونق گرفته است و امکان تفکیک و شناسایی ساختار دقیق شیمیایی ژن های موجودات و تعیین هویت مولکولی آنها فراهم آمده است. نیز تفاوت های ساختار و عملکرد بسیاری از ژن ها معلوم شده است و رمز و راز مکانیسم های مولکولی جهش زایی و پیامدهای آن از همیشه عریان تر شده است. ژن ها، در خلاء کار نمی کنند بلکه (در سطوح بسیاری) با محیط در جهت ایجاد فنوتیپ مربوط فعالیت می کنند. در هر حال، واقعیت های جدید که ذره ذره اما به طور مستمر آشکار می شود، اغلب دیدگاه ها و بصیرت های ژرف تری را در مورد طبیعت، عملکرد موجود زنده و به ویژه زیست شناسی مولکولی انسان ارائه می کند.دانش ژنتیک با نشان دادن این موضوع که اکثریت بسیار بالایی از موجودات روی زمین براساس ذخیره اطلاعاتی مشابه- به مرکزیت مولکول DNA - کار می کنند، انقلابی را در زیست شناسی ایجاد کرده است.
فرآیندهای ذخیره اطلاعات، همانند سازی، نسخه برداری و ترجمه به لحاظ پایه ای در تمام موجودات شباهت دارند. این شباهت، ژنتیک مولکولی را به مثابه نیروی قدرتمند و وحدت بخشی در زیست شناسی در آورده است.برای تأکید بر عظمت تحولات حاصله در دانش زیست شناسی، به طور اعم و ژنتیک مولکولی و کاربرد های آن به طور اخص، اشاره به برخی از دیدگاه های مهم پروفسور جیمز واتسون (از استادان نگارنده) خالی از فایده نیست. می دانیم که واتسون همراه با مرحوم فرانسیس کریک الگوی مارپیچ دورشته ای DNA را در سال ۱۹۵۳ کشف کرد. این کشف عظیم برندگان جایزه نوبل، در واقع انقلابی بزرگ در علوم زیستی بود. واتسون در مقاله ای می نویسد: «هنگامی که کریک و من الگوی مارپیچ دو رشته ای مولکول DNA را کشف کردیم، مجموع پژوهشگرانی که در سراسر جهان روی این مولکول کار می کردند از چند صد نفر تجاوز نمی کرد.» در حالی اینک این تعداد، متجاوز از چند صد هزار نفر است. واتسون می افزاید: «تا ظهور مهندسی ژنتیک در نیمه نخست دهه ،۱۹۷۰ هرگز شواهدی که نشانگر اهمیت کار وتوسعه پژوهش روی مولکول زرین (DNA ) باشد، وجود نداشت. اما تولد این دانش و فن، همه چیز را عوض کرد، امروز پژوهش در قلمروهایی از حیات دنبال می شود که هیچکس پیش از آن در آن گام ننهاده است.» به کمک این روش ها، و با جدی شدن پزشکی مولکولی نبرد علیه بیماری های خطرناک ژنتیکی، سرطان و ایدز قوت گرفت و احتمال کاربرد دستکاری های ژنتیکی برای مقاصد پزشکی، صنعتی و کشاورزی به طور جدی مطرح شد. یورش به سوی طلای بالقوه _ DNA - آغاز شد و در سال ۱۹۸۱ نخستین ژن سرطان زای انسانی کلون شد. البته در سال ،۱۹۷۳ اولین ژن و چهارسال بعد نخستین ژن انسانی کلون شده بود. پیشرفت های بعدی به طرزی حیرت آور و با رشدی تصاعدی ادامه یافت و اینک نقش طلایی مولکول DNA بیش از همیشه چنان آشکار شده است که چشم اندازی برای آن متصور نیست. با تولد مهندسی ژنتیک برای نخستین بار انسان توانست نوترکیبی هایی را رقم بزند که در پیشینه تاریخ، کمترین سابقه را نداشت وانجام آن حتی در تصور هوشمند ترین دانشمندان نمی گنجید. اینک ژنتیک در حوزه های مختلف اجتماعی مانند سیاست، اقتصاد و فرهنگ نیز تأثیر گذار است و استفاده درست از آن، در رونق اقتصادی، اشتغال مولد و خوداتکایی، نقش برجسته ای دارد. واتسون همچنین تاکید می کند: «در جهان امروز، هیچکدام از ما به عنوان دانشمندانی که روی DNA کار می کنیم، هرگز نمی توانیم در همه حوزه ها و حتی تعدادی از قلمروهای آن آگاهی های روز را کسب کنیم، حجم مقاله های پژوهشی در مجلات بی شمار علمی جهان که به طور فزاینده افزایش می یابد به هیچ کس چنین امکانی را نمی دهد و اگر می خواهیم در این میدان زنده بمانیم، حداکثر کاری که می توانیم بکنیم آن است که با مطالعه و پژوهش مستمر و پویا- در زمینه بسیار باریک تخصصی خود - تلاش کنیم تا از جاده کشفیات و دستاوردهای پژوهشی خارج نشویم. کوچکترین غفلت و بی توجهی ما را از ادامه راه محروم می کند و هرگز نمی توان حتی با تکیه بر یافته های چند سال پیش دانشمندان، به آموزش و پژوهش به روز، و هدفدار پرداخت.» سرعت تحولات و دگرگونی ها بیش از حد تصور است و اگر به طور مستمر تلاش نکنیم، با زبان ژنتیک بیگانه خواهیم شد. چه، کسانی در این مسابقه برنده می شوند که با نگرشی سیستمی آخرین یافته ها را دریافته و مورد استفاده بهینه قرار دهند. واتسون می افزاید: «امروزه بیش از هر زمانی، پژوهش به فعالیت های جمعی، هماهنگ و منسجم پژوهشگران کاردان و روزآمد محتاج است. و این تلاش های هدفدار گروهی است که امکان می دهد راه را به سلامتی طی کنیم. اگر ما از فرصت و موقعیت کنونی درست استفاده نکنیم و دانشی را که می توانیم امروز بنیان ننهیم، دیگر ملت ها این خلاء را پر خواهند کرد.» به قول جان دان از عرفای سده ۱۷«هیچکس جزیره نیست که در خود تمام شده باشد، هر کس پاره ای از قاره ای است که به سرزمین های دیگر پیوسته است.» واتسون در پایان مقاله خود تأکید می کند: «ما به عنوان دانشمندان اگر برای حفظ ملاک های خود به درستی و شایستگی مبارزه نکنیم، به احترامی که همه بدان نیاز داریم، دست نخواهیم یافت.»
منبع: دکتر محمدرضا نوری دلوئی
*استاد گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران و موسس مرکز ملی تحقیقات مهندسی ژنتیک و تکنولوژیستی
روزنامه شرق