تنوع ژنتیكی و سلامت شخصی تا چه اندازه به هم مربوط اند؟

تنوع ژنتیكی و سلامت شخصی تا چه اندازه به هم مربوط اند؟ اما سپس جین گودال ( Goodall.J) نخستی شناس نشان داد كه شمپانزه ها هم به نوعی از ابزار استفاده می كنند و امروزه پژوهشگران در این باره با هم اختلاف نظر دارند كه آیا .habilis Hواقعاً به جنس Homo تعلق دارد یا خیر. بررسی های بعدی هر كدام به یكی از ویژگی های انسان نظیر راه رفتن بر روی دو پا، فرهنگ، زبان، شوخی و البته مغزی بزرگ به عنوان حق طبیعی اختصاصی گونه ما گیر دادند. با این حال بسیاری از این ویژگی ها را دست كم تا حدی در جانوران دیگر نیز می توان یافت: شمپانزه ها فرهنگی بدوی دارند، طوطی ها سخن می گویند و به نظر می رسد بعضی موش ها وقتی قلقلك داده می شوند نخودی می خندند. بدون تردید انسان نیز مانند گونه های دیگر ژنومی اختصاصی دارد كه طی تاریخ تكاملی ما شكل گرفته است. اكنون برای نخستین بار دانشمندان می توانند در سطحی جدید به پرسش بنیادی انسان شناسی بپردازند: آن تغییرات ژنتیكی كه ما را انسان ساختند كدامند؟ اكنون كه ژنوم انسان را در دست داریم و داده های مربوط به ژنوم نخستی ها از هر طرف سرازیر می شود، وارد عصری می شویم كه شاید در آن تعیین آن تغییرات ژنتیكی كه به جدایی ما از نزدیك ترین خویشاوندانمان كمك كرد، امكان پذیر باشد. هم اكنون پیش نویس اولیه ای از توالی ماده ژنتیكی شمپانزه منتشر شده و انتظار می رود نسخه كامل تر آن به زودی انتشار یابد. ژنوم مكاك تقریباً كامل شده، اوران گوتان در راه است و پروژه تهیه ژنوم مارموزت به تازگی تصویب شده است. تمام اینها به روشن شدن ژنوتیپ اجدادی در نقاط كلیدی روی درخت تبارشناختی نخستی ها كمك خواهد كرد. با وجود آماری كه مدام تكرار می شود كه تنها حدود ۲/۱ درصد از DNA ما با شمپانزه متفاوت است، به احتمال قوی تفاوت های ژنتیكی میان انسان و شمپانزه بسیار زیاد است. یك تغییر در هر صد باز می تواند روی هزاران ژن تاثیر بگذارد و چنانچه افزایش ها و حذف ها را نیز به حساب بیاوریم تفاوت درصدی خیلی بیشتر می شود. حتی اگر تمام شاید ۴۰ میلیون تفاوت توالی میان انسان و شمپانزه را مستند داشته باشیم، معنایش چیست؟ احتمالاً بسیاری از این تفاوت ها صرفاً نتیجه ۶ میلیون سال رانش ژنتیكی است كه روی بدن یا رفتار ما تاثیر چندانی نداشته، در حالی كه تغییرات جزیی دیگر _ شاید در توالی های تنظیم كننده ای كه هیچ پروتئینی كد نمی كنند _ می تواند پیامدهای عظیمی داشته باشد. نیمی از این تغییرات ممكن است هنوز مشخص كننده یك شمپانزه باشند تا انسان. چگونه می توان این تفاوت ها را از هم جدا كرد؟ یك راه هدف گرفتن ژن هایی است كه انتخاب طبیعی در انسان برگزیده است. پژوهش هایی كه در جست وجوی كوچكترین نشانه های انتخاب در DNA انسان و نخستی های دیگر صورت گرفته به شناسایی ده ها ژن به ویژه آنهایی كه درگیر برهمكنش های میزبان _ عامل بیماری زا، تولیدمثل، دستگاه های حسی همچون بویایی و چشایی و غیره هستند، انجامیده است. اما این طور نیست كه تمام این ژن ها از ابتدا به جدایی ما از پسرعموهای انسانریختمان كمك كرده باشند. ژنوم ما نشان می دهد كه ما در پاسخ به مالاریا تكامل یافته ایم اما دفاع در برابر مالاریا ما را انسان نساخته است. از این رو بعضی پژوهشگران كار را با جهش های بالینی كه به ویژگی های كلیدی آسیب می زنند آغاز كرده اند و سپس آن ژن ها را از نظر تكاملی ردیابی كردند، رویكردی كه در نتیجه آن تعدادی ژن وسوسه كننده شناسایی شده اند. برای مثال ژن های MCPH۱ و ASPM وقتی جهش بیابند موجب كوچك شدن جمجمه می شوند، FOXP۲ موجب نقص گفتاری می شود و این هر سه ژن طی تكامل انسان و نه تكامل شمپانزه، علائمی از فشار انتخابی نشان می دهند. بنابراین ممكن است در تكامل مغز بزرگ و گفتار در انسان نقشی ایفا كرده باشند. اما حتی در مورد ژن هایی نظیر این نیز اغلب دشوار بتوان كاملاً مطمئن بود كه آنها چه كاری انجام می دهند. به دلایل اخلاقی نمی توان از آزمایش های حذفی كه روش كلاسیك تعیین كاركرد ژن ها است در مورد انسان و انسانریخت ها استفاده كرد. بنابراین بخش عمده كار عبارت است از تحلیل مقایسه ای ژنوم ها و فنوتیپ های تعداد زیادی انسان و انسانریخت. هم اكنون نیز برخی پژوهشگران خواستار تصویب «پروژه فنوم انسانریخت های بزرگ» شده اند كه بتوانند جریان عظیم داده های ژنومی را با اطلاعات فنوتیپی بیشتر درباره انسانریخت ها هماهنگ كنند. پژوهشگران دیگر معتقدند كه سرنخ های كاركرد ژن ها را بهتر از همه با كند و كاو در تغییرات طبیعی جمعیت های انسانی و تطبیق جهش ها در جمعیت های كنونی با تفاوت های جزیی در زیست شناسی و رفتار می توان به دست آورد. هر دو استراتژی با موانع اجرایی و اخلاقی روبه رو هستند اما برخی پیشرفت ها به نظر محتمل می رسند. اما درك كامل ویژگی های اختصاصی انسان از DNA فراتر خواهد رفت. ممكن است دانشمندان سرانجام به همان ویژگی هایی از گذشته كه بر سرشان بحث و اختلاف نظر بوده نظیر زبان پیچیده، فرهنگ و تكنولوژی بازگردند كه در آنها نقش تربیت نیز به اندازه طبیعت پررنگ است. ما در عصر ژنوم زندگی می كنیم اما هنوز می توانیم تشخیص دهیم كه چیزی بیش از ژن ها در ساختن انسان موثر است.
منبع: الیزابت كالوتا
روزنامه شرق