آزمایش خونی نوین پیش از تولد برای تشخیص سندرم داون

دانشمندان آمریکایی شیوه غیر تهاجمی نوینی را به منظور شناسایی اختلالات کروموزومی از قبیل سندرم داون در جنین ابداع کردند که در این روش تنها به نمونه ای از خون مادر باردار نیاز است از این رو خطر سقط در این روش در مقایسه با سایر روش های تهاجمی وجود ندارد.



آزمایش خونی نوین پیش از تولد برای تشخیص سندرم داون

روش جدید بر اساس کار و تحقیقات دانشمندان در دانشگاه استانفورد، بیمارستان کودکان لوسیل پاکارد و انیستیتو پزشکی هووارد هوگز در مریلند طراحی شده و به صورت است.
دکتر یایر بلومنفلد، متخصص در زمینه زنان و زایمان در دانشگاه استانفورد، گفت:« امروزه افراد برای به دست آوردن اطلاعاتی در زمینه سندرم داون بارداریشان را به خطر می اندازند.»

آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی که در زمره روش های آزمایش ژنی پیش از تولد قرار دارند نیازمند ورود سوزن به رحم هستند که همین امر باعث بروز سقط جنین به میزان حدود نیم درصد می شود.

دکتر استفان کوآک پروفسور بیومهندسی از استانفورد گفت آزمایش غیر تهاجمی ایمن تر از روش های تهاجمی رایج امروز است. او و گروهش هم چنین امیدوارند که این روش که به دنبال بخش هایی از dna جنینی در خون خانم های باردار است خیلی زودتر در حاملگی انجام شود.


افراد معمولاً 23 کروموزوم از هر کدام از والدین خود که در مجموع 46 کروموزموم می شود را به ارث می برند. زمانی که در تعداد کروموزم ها اختلالی به وجود آید آن ها می توانند باعث تغییر تکامل فکری و فیزیکی بیمار شوند. در سندرم داون جنین به جای دو کپی از کروموزوم 21 ، سه کپی از این کروموزوم را به ارث می برد.

این شیوه جدید وقوع آنئوپلوئیدی جنینی - ناهنجاری در تعداد کروموزوم های جنینی - را به کمک بررسی خون مادران باردار شناسایی می کند.

برای این تحقیق دانشمندان نمونه های خونی 12 خانمی را که دارای سابقه بارداری های آنئوپلوئید بودند و هم چنین نمونه های خونی 6 خانم را که دارای بارداری های طبیعی بودند، مورد بررسی قرار دادند. محققان سپس پلاسما و سلول های خونی را جدا کرده و سلول ها را دور ریختند. این بدان معنی است که آن ها بر روی قطعاتی از dna که در اطراف پلاسما شناور بوده تمرکز کرده و توسط dna سلول ها گمراه نشدند.


گروه تحقیقاتی دریافتند که قطعات dna شناور در پلاسمای مادر و جنین که دارای 25 تا 30 جفت باز بود به اندازه ای طولانی بود که بتواند هر تکه را به کروموزوم مشخصی جفت کند. با محاسبه این که چه تعداد از ژن ها از هر کروموزوم به وجود می آیند آن ها دریافتند که خانم ها با بارداری های سندرم داون در مقایسه با خانم های دارای بارداری های طبیعی دارای تکه های بیشتری از dna کروموزوم 21 در پلاسمایشان هستند.


روش شناسایی dna مورد استفاده توسط محققان که به نام "تکنولوژی توالی موثر با عملکرد بالا" نامیده می شود به معنای آن است که دانشمندان قادرند سریعاً بیش از 5 میلیون نوارهای توالی را در هر بیمار شناسایی کرده و در نتیجه هر کروموزوم بالادست و پایین دست از کروموزوم های آنئوپلوئیدی جنین را اندازه گیری کنند.


محققان می گویند آن ها هم چنین قادر به شناسایی انواع دیگر آنئوپلوئیدی ( تعداد غیر طبیعی کروموزوم ) هستند و از آنجا که dna جنینی در خون مادر در اوایل بارداری کاملاً مشهود است این تست می تواند خیلی زودتر از روش های تهاجمی رایج مورد استفاده قرار گیرد.

در مجموع کوآک و همکارانش به طور موفقیت آمیزی توانستند تمام نه مورد تریزومی 21 (سندرم داون)، دو مورد از تریزومی 18 (سندرم ادوارد) و یک مورد از تریزومی 13 (سندرم پاتااو) را در میان 18 بارداری طبیعی و بارداری های آنئوپلوئیدی شناسایی کنند. تعدادی از این شناسایی ها به صورت زودهنگام و در هفته چهاردهم حاملگی صورت پذیرفت.


کوآک گفت این روش مزایای بزرگی را نصیب آن دسته از زنانی می سازد که خواستار پایان بخشیدن به بارداری خود هستند و هم چنین زنانی که خواهان ادامه بارداری آنئوپلوئیدی خود هستند نیز از این روش بهره مند می شوند.


طبق گفته کوآک آگاهی زود هنگام خانم ها از ابتلای جنین شان به سندرم داون هر چه بهتر می تواند در رویایی با این مساله و گرفتن تصمیم درست برای ادامه یا خاتمه حاملگی کمک کننده باشد.
در حال حاضر کوآک و همکارانش بر آنند تا این تحقیق را در گروه بزرگتری از خانم ها تکرار کنند. دکتر کوآک می گوید اگر تحقیق در مقیاس وسیع به نتیجه مطلوب برسد این روش می تواند با هزینه ای پایین در کلینیک ها مورد استفاده قرار گیرد. اما علی رغم موفقیت این روش در مقیاس وسیع، این روش در طی دو یا سه سال آینده در دسترس همگان قرار خواهد گرفت.


در روش جدید که با بقیه روش های رایج متفاوت است توالی dna سریع در علم پزشکی مورد استفاده قرار خواهد گرفت.

محققان گزارش کردند که روش جدید همچنین به آن ها این اجازه را می دهد که خصوصیات dna پلاسمایی عاری از سلول را بررسی کنند. شواهد به دست آمده حاکی از آن است که این نوع از dna غنی از توالی های نوکلئوزوم ها است. (نوکلئوزوم ها بسته های فشرده ای از dna کروموزومی هستند که در هسته سلول ها یافت می شوند).