M.A.H.S.A
07-31-2011, 11:15 AM
در کاریوتایپ کروموزومی این افراد،جفت کروموزوم .... xy به صورت سه تایی xxy دیده می شود . تعداد کروموزوم های آنان 4 عدد می باشد و کروموزوم اضافی نیز کروموزوم .... X است.
این سندرم خیلی نادر است و تنها 1 درصد عقب مانده ها را در بر می گیرد . احتمالا" بین 700 تا 750 زایمان پسر زنده یک نفر ممکن است مبتلا به این سندرم باشد.
وزن آنان هنگام تولد کمتر از 5/2کیلوگرم است و تمایلات .... در این افراد یا وجود ندارد یا خیلی کم است وازنظر .... عقیم هستند .
در کاریوتایپ کروموزومی این افراد،جفت کروموزوم .... xy به صورت سه تایی xxy دیده می شود . تعداد کروموزوم های آنان 4 عدد می باشد و کروموزوم اضافی نیز کروموزوم .... X است.
این سندرم خیلی نادر است و تنها 1 درصد عقب مانده ها را در بر می گیرد . احتمالا" بین 700 تا 750 زایمان پسر زنده یک نفر ممکن است مبتلا به این سندرم باشد.
وزن آنان هنگام تولد کمتر از 5/2کیلوگرم است و تمایلات .... در این افراد یا وجود ندارد یا خیلی کم است وازنظر .... عقیم هستند .
از نظر هوشی ،هوشبهر کلامی آنان کمتر از حد طبیعی است در حالی که هوشبهر عملی آنان طبیعی به نظرمی رسد.
اکثرا" هوشبهر عادی یا اندکی پایینتر از طبیعی دارند .از نظر سازگاری به علت اشکال در روابط اجتماعی و .... دچار اختلالهای شدید روانی از نوع تضاد، احساس حقارت ، اعتیاد و بزهکاری می شوند.
گاهی مبتلایان به این سندرم 4 کروموزوم .... دارند که ممکن است در این حالت (xxxy) اعضای تناسلی هردوجنس در فرد دیده می شود
این افراد دارای سابقه جنایی ، تجاوزهای .... و آتش سوزی بوده و اغلب از نظر اجتماعی نامناسب و مستعد ترک تحصیل هستند.
دارای قدی بلند ، باریک،پشت خمیده ،دارای بیضه ها و آلت تناسلی کوچک و آتروفی شده و بچه گانه حتی در زمان بلوغ هستند . همچنین دارای پستانهای بزرگ بوده و موهای صورت آنان رشدی ندارد و صدایشان مردانه نیست .
درمان
درمان جایگزینی با تستوسترون موجب رشد مطلوب خصوصیات .... ثانوی ، از جمله رشد بیشتر مو، بزرگ شدن آلت تناسلی و کلفت شدن صدا می شود .
مبتلایان به این سندرم که اغلب قیافه ای کاملا" زنانه دارند ، با نمودارکرموزومی X0مشخص می شوند .بیماری خاص زنان است و کاریوتایپ X0=45می باشد از این رو در این افراد تخمدان دیده نمی شود .
کاریوتایپ X0ممکن است در نتیجه از دست دادن دومین کروموزوم .... در اولین میتوزی تخم بارورشده یا دراولین تقسیم میوزی دریکی ازوالدین باشد.
حدود 95تا99 درصد جنینهای مبتلا به سندرم ترنر بعد از تولد قادر به ادامه زندگی نیستند.
شیوع - فروانی این سندرم در ابتدای تولد 1نفر در 2500 در مواردی 1 نفردر 3000 زایمان برآورد کرده اند .
دارای گردنی کوتاه و پر گوشت ،قدی کوتاه و کوچکتر از سن طبیعی و مبتلا به اختلالها و ناهنجاریهای انگشتان ، انحراف ساعد و اختلالهای شنوایی ،بیماریهای قلبی مادرزادی و کلیوی هستند .رشد تخمدانها ناقص و گاهی تخمدان دیده نمی شود و اکثرا"عقیم هستند.
درمان دوره ای با هورمونهای زنانه می تواند فقدان رشد و تحول .... را بر طرف سازد با وجود این درمانها آنها عقیم می مانند .
سندرم xyy
نتایج مطالعه روی مردانی که در ندامتگاهها ، اقامتگاههای اجباری و بیمارستانهای روانی به سر می بردند نشان می دهد که حدود 3درصد آنان دارای ترکیب کروموزومی .... xyyهستند .
یک نفر در 800 نفر می باشد .
اندازه قد 20درصد این افراد بلندتر از 180 سانتیمتر است وازنظرهوشی معدل هوشبهر آنان حدود 10 نمره کمتراز میانگین جمعیت می باشد.
تمایلات خشونت آمیز و رفتارهای تهاجمی و جنایی در این افراد بیشتر از مردان طبیعی است .
احتمال زندانی شدن آنان به علت رفتارهای خلاف قانون 6 برابر مردان عادی است .
علت
عدم تفکیک کروموزوم yپدردر مراحل تقسیم سلولی است وانواع نادرترآن به صورت xyyو xxyyاست.
نمودار کروموزومی این افراد بر عکس سندرم ترنر حالت تریزومی یا 3 کروموزوم x دارد . این افراد دارای ظاهری کودکانه با میزان قاعدگی کم ودچاردرجاتی ازعقب ماندگی ذهنی هستند .
در برخی مواقع آنان را فوق زن می نامند .
محل شکننده روی کروموزوم xمشخص می گردد و در5/0تا 1درهزارتولدهای مذ کر روی می دهد
فنوتیپ معرف این سندرم مشتمل بر سروگوشهای بزرگ ،صورت بلندو باریک و قدکوتاه می باشد . سطح هوشی متوسط تا عقب ماندگی شدید را برخوردارند .
بسیاری از کودکان مبتلا علائمی از بیش فعالی یا کمبود توجه و اختلالهای رشدی ویژه را دارند.
این سندرم خیلی نادر است و تنها 1 درصد عقب مانده ها را در بر می گیرد . احتمالا" بین 700 تا 750 زایمان پسر زنده یک نفر ممکن است مبتلا به این سندرم باشد.
وزن آنان هنگام تولد کمتر از 5/2کیلوگرم است و تمایلات .... در این افراد یا وجود ندارد یا خیلی کم است وازنظر .... عقیم هستند .
در کاریوتایپ کروموزومی این افراد،جفت کروموزوم .... xy به صورت سه تایی xxy دیده می شود . تعداد کروموزوم های آنان 4 عدد می باشد و کروموزوم اضافی نیز کروموزوم .... X است.
این سندرم خیلی نادر است و تنها 1 درصد عقب مانده ها را در بر می گیرد . احتمالا" بین 700 تا 750 زایمان پسر زنده یک نفر ممکن است مبتلا به این سندرم باشد.
وزن آنان هنگام تولد کمتر از 5/2کیلوگرم است و تمایلات .... در این افراد یا وجود ندارد یا خیلی کم است وازنظر .... عقیم هستند .
از نظر هوشی ،هوشبهر کلامی آنان کمتر از حد طبیعی است در حالی که هوشبهر عملی آنان طبیعی به نظرمی رسد.
اکثرا" هوشبهر عادی یا اندکی پایینتر از طبیعی دارند .از نظر سازگاری به علت اشکال در روابط اجتماعی و .... دچار اختلالهای شدید روانی از نوع تضاد، احساس حقارت ، اعتیاد و بزهکاری می شوند.
گاهی مبتلایان به این سندرم 4 کروموزوم .... دارند که ممکن است در این حالت (xxxy) اعضای تناسلی هردوجنس در فرد دیده می شود
این افراد دارای سابقه جنایی ، تجاوزهای .... و آتش سوزی بوده و اغلب از نظر اجتماعی نامناسب و مستعد ترک تحصیل هستند.
دارای قدی بلند ، باریک،پشت خمیده ،دارای بیضه ها و آلت تناسلی کوچک و آتروفی شده و بچه گانه حتی در زمان بلوغ هستند . همچنین دارای پستانهای بزرگ بوده و موهای صورت آنان رشدی ندارد و صدایشان مردانه نیست .
درمان
درمان جایگزینی با تستوسترون موجب رشد مطلوب خصوصیات .... ثانوی ، از جمله رشد بیشتر مو، بزرگ شدن آلت تناسلی و کلفت شدن صدا می شود .
مبتلایان به این سندرم که اغلب قیافه ای کاملا" زنانه دارند ، با نمودارکرموزومی X0مشخص می شوند .بیماری خاص زنان است و کاریوتایپ X0=45می باشد از این رو در این افراد تخمدان دیده نمی شود .
کاریوتایپ X0ممکن است در نتیجه از دست دادن دومین کروموزوم .... در اولین میتوزی تخم بارورشده یا دراولین تقسیم میوزی دریکی ازوالدین باشد.
حدود 95تا99 درصد جنینهای مبتلا به سندرم ترنر بعد از تولد قادر به ادامه زندگی نیستند.
شیوع - فروانی این سندرم در ابتدای تولد 1نفر در 2500 در مواردی 1 نفردر 3000 زایمان برآورد کرده اند .
دارای گردنی کوتاه و پر گوشت ،قدی کوتاه و کوچکتر از سن طبیعی و مبتلا به اختلالها و ناهنجاریهای انگشتان ، انحراف ساعد و اختلالهای شنوایی ،بیماریهای قلبی مادرزادی و کلیوی هستند .رشد تخمدانها ناقص و گاهی تخمدان دیده نمی شود و اکثرا"عقیم هستند.
درمان دوره ای با هورمونهای زنانه می تواند فقدان رشد و تحول .... را بر طرف سازد با وجود این درمانها آنها عقیم می مانند .
سندرم xyy
نتایج مطالعه روی مردانی که در ندامتگاهها ، اقامتگاههای اجباری و بیمارستانهای روانی به سر می بردند نشان می دهد که حدود 3درصد آنان دارای ترکیب کروموزومی .... xyyهستند .
یک نفر در 800 نفر می باشد .
اندازه قد 20درصد این افراد بلندتر از 180 سانتیمتر است وازنظرهوشی معدل هوشبهر آنان حدود 10 نمره کمتراز میانگین جمعیت می باشد.
تمایلات خشونت آمیز و رفتارهای تهاجمی و جنایی در این افراد بیشتر از مردان طبیعی است .
احتمال زندانی شدن آنان به علت رفتارهای خلاف قانون 6 برابر مردان عادی است .
علت
عدم تفکیک کروموزوم yپدردر مراحل تقسیم سلولی است وانواع نادرترآن به صورت xyyو xxyyاست.
نمودار کروموزومی این افراد بر عکس سندرم ترنر حالت تریزومی یا 3 کروموزوم x دارد . این افراد دارای ظاهری کودکانه با میزان قاعدگی کم ودچاردرجاتی ازعقب ماندگی ذهنی هستند .
در برخی مواقع آنان را فوق زن می نامند .
محل شکننده روی کروموزوم xمشخص می گردد و در5/0تا 1درهزارتولدهای مذ کر روی می دهد
فنوتیپ معرف این سندرم مشتمل بر سروگوشهای بزرگ ،صورت بلندو باریک و قدکوتاه می باشد . سطح هوشی متوسط تا عقب ماندگی شدید را برخوردارند .
بسیاری از کودکان مبتلا علائمی از بیش فعالی یا کمبود توجه و اختلالهای رشدی ویژه را دارند.