M.A.H.S.A
04-02-2012, 01:06 AM
بیماری شارکو ماری توث
Charcot–Marie–Tooth disease (CMT) سه پزشک این بیماری را در سال 1886 شناسایی کرده اند، به همین خاطر به نام شارکو، ماری و توث خوانده می شود. این بیماری، گروهی از اختلالات حرکتی ژنتیکی و حسی عصبی در بیرون مغز و نخاع می باشد.
http://img.tebyan.net/big/1390/12/147144401111724179617418315810419220827.jpg
CMT تحت تاثیر اعصاب محیطی می باشد.
این بیماری می تواند به آرامی پیشرفت کند تا جایی که ممکن است، متوجه این بیماری در خود نشوید و یا ممکن است شدید باشد و شما از ضعف پاها و دستان خود متوجه این بیماری شوید.
علت
CMT به علت اختلال در یک ژن رخ می دهد. شما به وسیله دریافت ژن مورد اختلال، به این بیماری دچار می شوید و یا نقص ژن جدید می تواند در طی لقاح صورت گیرد.
این بیماری معمولا در سال های نوجوانی آغاز می شود.
انواع CMT
پنج نوع از این بیماری شناخته شده است. این ها عبارتند از:
- CMT1 ناشی از ناهنجاری در غلاف میلین برخی اعصاب می باشد.
- CMT2 ناشی از ناهنجاری در آکسون سلول عصب محیطی می باشد.
- CMT3 ( بیماری Dejerine-Sottas) یک بیماری نادر می باشد. نوروپاتی شدیدی است که از نوزادی شروع می شود. نوزادان، دچار تحلیل عضلات، ضعف و مشکلات حسی می شوند.
از آنجایی که این بیماری موجب مشکلات حرکتی و تخریب عصبی می شود، می تواند موجب بدشکلی اعضای بدن نیز شود
- CMT4. دارای علائم ضعف ساق پا در دوران کودکی و نوجوانی می باشند. راه رفتن برای این گروه بسیار سخت است. -CMTX . ناشی از جهش ژن 32 بر روی کروموزوم x است. این جهش ژنی بر روی ارتباطات سلول های شوان با آکسون اثر می گذارد.
مردانی که از مادر خود این ژن جهش یافته را دریافت می کنند، علائم در اواخر دوران کودکی نمایان می شود. زنانی که این ژن جهش یافته را از یکی از والدین خود دریافت می کنند، علائم خفیفی را در دوران نوجوانی و یا در دوران بعدی نشان می دهند و یا ممکن است آنها هیچ علامتی را نشان ندهند.
علائم
از آنجایی که این بیماری موجب مشکلات حرکتی و تخریب عصبی می شود، می تواند موجب بدشکلی اعضای بدن نیز شود.
- مشکلات پا همانند قوس زیاد پا و یا انگشتان چکشی (خمیده) جزو اولین علائم می باشند.
- همانطور که CMT پیشرفت می کند، پایین پاها و ساق پا ضعیف تر می شود، عضله خود را از دست می دهد و مشکلاتی را در راه رفتن ایجاد می کند.
- بعد از ضعیف شدن پاها، دست ها نیز ممکن است ضعیف شوند و فرد به سختی می تواند با دست ها فعالیتی را انجام دهد. در این مورد حتی نوشتن برای فرد امری زجرآور می باشد.
- انقباض و سفتی مفاصل به علت سفت شدن غیرطبیعی عضلات و بافت های مرتبط
- خمیدگی غیر طبیعی ستون فقرات (اسکولیوز)
- صافی کف پا
- در برخی موارد نادر، ممکن است ضعف در عضلات تنفسی رخ دهد.
عوارض
افرادی که دچار این بیماری می باشند، ممکن است در کارهای روزمره خود مشکلات زیادی داشته باشند.
برای این افراد باز کردن درب قوطی کنسرو، تایپ کردن و یا برداشتن اشیاء مشکل می باشد.
تشخیص
- در ابتدا پزشک از فرد، سابقه پزشکی و فامیلی می پرسد و معاینه عصبی را انجام می دهد.
- از فرد راجع به ماهیت و طول مدت علائم سئوالاتی پرسیده می شود.
- پزشک در طی معاینه عصبی، به ضعف عضلانی در دست ها و پاها، کاهش حجم عضلات، کاهش رفلکس تاندون ها و از دست دادن حس ها پی می برد.
- همچنین پزشک، تغییر شکل پاها را بررسی می کند.
- مشکلات ارتوپدی دیگر از قبیل: اسکولیوز و رشد غیرمعمول لگن ممکن است وجود داشته باشند.
- یک نشانه خاص که ممکن است در افراد مبتلا به CMT1 دیده شود، بزرگ شدن اعصاب (اعصاب هیپرتروفیک) است. این اعصاب بزرگ، احساس می شوند و حتی ممکن است از طریق پوست نیز دیده شوند.
- اگر پزشک مشکوک به CMT باشد، آزمایش های الکترودیاگنوستیک را تجویز می کند. این آزمایش ها شامل دو بخش است: مطالعات هدایت عصبی و الکترومیوگرافی.
- آزمایش های ژنتیکی برای تشخیص انواعی از CMT مفید می باشد.
- اگر همه آزمایشات و کارها برای تشخیص CMT منفی بود، از بیوپسی عصب استفاده می شود. بیوپسی عصب به این صورت است: مقداری از عصب محیطی را از طریق برش کوچکی از پوست، بیرون می آورند و زیر میکروسکوپ نگاه می کنند. این عصب معمولا از ماهیچه ساق پا برداشته می شود.
درمان
هیچ درمانی برای این عارضه وجود ندارد.
درمان های فیزیکی، استفاده از دستگاه ها و گاهی اوقات جراحی می تواند کمک کننده باشد.
- بستن مچ پا نیز کمک به راه رفتن می کند.
- داروهای ضد درد نیز برای تسکین درد استفاده می شوند.
- درمان های فیزیکی شامل: تمرینات قدرتی برای عضلات، کشش رباط ها، استقامت و ورزش های هوازی می باشد. تقویت عضلات باعث تاخیر و یا کاهش از دست دادن عضلات می شود.
تمرینات قدرتی هم اگر قبل از انحطاط اعصاب و ضعف عضلانی صورت گیرد، نتایج بهتری را خواهد داشت.
ورزش های کششی از تغییر شکل مفاصل جلوگیری می کند.
به طور کلی ورزش کردن موجب افزایش استقامت و جلوگیری از خستگی می شود.
- درمانگرها توصیه به شنا و دوچرخه سواری می کنند، زیرا این ورزش ها فشاری روی ماهیچه و مفاصل وارد نمی کنند.
- چکمه و یا بوت ها و یا کفش هایی با پاشنه های بلند و پهن برای حفاظت قوزک پای ضعیف مفید است.
مریم سجادپور
بخش سلامت تبیان
Charcot–Marie–Tooth disease (CMT) سه پزشک این بیماری را در سال 1886 شناسایی کرده اند، به همین خاطر به نام شارکو، ماری و توث خوانده می شود. این بیماری، گروهی از اختلالات حرکتی ژنتیکی و حسی عصبی در بیرون مغز و نخاع می باشد.
http://img.tebyan.net/big/1390/12/147144401111724179617418315810419220827.jpg
CMT تحت تاثیر اعصاب محیطی می باشد.
این بیماری می تواند به آرامی پیشرفت کند تا جایی که ممکن است، متوجه این بیماری در خود نشوید و یا ممکن است شدید باشد و شما از ضعف پاها و دستان خود متوجه این بیماری شوید.
علت
CMT به علت اختلال در یک ژن رخ می دهد. شما به وسیله دریافت ژن مورد اختلال، به این بیماری دچار می شوید و یا نقص ژن جدید می تواند در طی لقاح صورت گیرد.
این بیماری معمولا در سال های نوجوانی آغاز می شود.
انواع CMT
پنج نوع از این بیماری شناخته شده است. این ها عبارتند از:
- CMT1 ناشی از ناهنجاری در غلاف میلین برخی اعصاب می باشد.
- CMT2 ناشی از ناهنجاری در آکسون سلول عصب محیطی می باشد.
- CMT3 ( بیماری Dejerine-Sottas) یک بیماری نادر می باشد. نوروپاتی شدیدی است که از نوزادی شروع می شود. نوزادان، دچار تحلیل عضلات، ضعف و مشکلات حسی می شوند.
از آنجایی که این بیماری موجب مشکلات حرکتی و تخریب عصبی می شود، می تواند موجب بدشکلی اعضای بدن نیز شود
- CMT4. دارای علائم ضعف ساق پا در دوران کودکی و نوجوانی می باشند. راه رفتن برای این گروه بسیار سخت است. -CMTX . ناشی از جهش ژن 32 بر روی کروموزوم x است. این جهش ژنی بر روی ارتباطات سلول های شوان با آکسون اثر می گذارد.
مردانی که از مادر خود این ژن جهش یافته را دریافت می کنند، علائم در اواخر دوران کودکی نمایان می شود. زنانی که این ژن جهش یافته را از یکی از والدین خود دریافت می کنند، علائم خفیفی را در دوران نوجوانی و یا در دوران بعدی نشان می دهند و یا ممکن است آنها هیچ علامتی را نشان ندهند.
علائم
از آنجایی که این بیماری موجب مشکلات حرکتی و تخریب عصبی می شود، می تواند موجب بدشکلی اعضای بدن نیز شود.
- مشکلات پا همانند قوس زیاد پا و یا انگشتان چکشی (خمیده) جزو اولین علائم می باشند.
- همانطور که CMT پیشرفت می کند، پایین پاها و ساق پا ضعیف تر می شود، عضله خود را از دست می دهد و مشکلاتی را در راه رفتن ایجاد می کند.
- بعد از ضعیف شدن پاها، دست ها نیز ممکن است ضعیف شوند و فرد به سختی می تواند با دست ها فعالیتی را انجام دهد. در این مورد حتی نوشتن برای فرد امری زجرآور می باشد.
- انقباض و سفتی مفاصل به علت سفت شدن غیرطبیعی عضلات و بافت های مرتبط
- خمیدگی غیر طبیعی ستون فقرات (اسکولیوز)
- صافی کف پا
- در برخی موارد نادر، ممکن است ضعف در عضلات تنفسی رخ دهد.
عوارض
افرادی که دچار این بیماری می باشند، ممکن است در کارهای روزمره خود مشکلات زیادی داشته باشند.
برای این افراد باز کردن درب قوطی کنسرو، تایپ کردن و یا برداشتن اشیاء مشکل می باشد.
تشخیص
- در ابتدا پزشک از فرد، سابقه پزشکی و فامیلی می پرسد و معاینه عصبی را انجام می دهد.
- از فرد راجع به ماهیت و طول مدت علائم سئوالاتی پرسیده می شود.
- پزشک در طی معاینه عصبی، به ضعف عضلانی در دست ها و پاها، کاهش حجم عضلات، کاهش رفلکس تاندون ها و از دست دادن حس ها پی می برد.
- همچنین پزشک، تغییر شکل پاها را بررسی می کند.
- مشکلات ارتوپدی دیگر از قبیل: اسکولیوز و رشد غیرمعمول لگن ممکن است وجود داشته باشند.
- یک نشانه خاص که ممکن است در افراد مبتلا به CMT1 دیده شود، بزرگ شدن اعصاب (اعصاب هیپرتروفیک) است. این اعصاب بزرگ، احساس می شوند و حتی ممکن است از طریق پوست نیز دیده شوند.
- اگر پزشک مشکوک به CMT باشد، آزمایش های الکترودیاگنوستیک را تجویز می کند. این آزمایش ها شامل دو بخش است: مطالعات هدایت عصبی و الکترومیوگرافی.
- آزمایش های ژنتیکی برای تشخیص انواعی از CMT مفید می باشد.
- اگر همه آزمایشات و کارها برای تشخیص CMT منفی بود، از بیوپسی عصب استفاده می شود. بیوپسی عصب به این صورت است: مقداری از عصب محیطی را از طریق برش کوچکی از پوست، بیرون می آورند و زیر میکروسکوپ نگاه می کنند. این عصب معمولا از ماهیچه ساق پا برداشته می شود.
درمان
هیچ درمانی برای این عارضه وجود ندارد.
درمان های فیزیکی، استفاده از دستگاه ها و گاهی اوقات جراحی می تواند کمک کننده باشد.
- بستن مچ پا نیز کمک به راه رفتن می کند.
- داروهای ضد درد نیز برای تسکین درد استفاده می شوند.
- درمان های فیزیکی شامل: تمرینات قدرتی برای عضلات، کشش رباط ها، استقامت و ورزش های هوازی می باشد. تقویت عضلات باعث تاخیر و یا کاهش از دست دادن عضلات می شود.
تمرینات قدرتی هم اگر قبل از انحطاط اعصاب و ضعف عضلانی صورت گیرد، نتایج بهتری را خواهد داشت.
ورزش های کششی از تغییر شکل مفاصل جلوگیری می کند.
به طور کلی ورزش کردن موجب افزایش استقامت و جلوگیری از خستگی می شود.
- درمانگرها توصیه به شنا و دوچرخه سواری می کنند، زیرا این ورزش ها فشاری روی ماهیچه و مفاصل وارد نمی کنند.
- چکمه و یا بوت ها و یا کفش هایی با پاشنه های بلند و پهن برای حفاظت قوزک پای ضعیف مفید است.
مریم سجادپور
بخش سلامت تبیان