تشخيص زودهنگام بيماري پي کي يو،کودک را از يک عمر رنج عقب ماندگي ذهني نجات مي دهد

[R A H A]

تشخيص زودهنگام بيماري پي کي يو،کودک را از يک عمر رنج عقب ماندگي ذهني نجات مي دهد

دکتر "طليعه زمان" روز دوشنبه در گفت و گوي اختصاصي با خبرنگار علمي ايرنا گفت: تاخير در تشخيص اين بيماري متالبوليک ارثي بسيار خطرناک است و هر ماهي که از زمان تشخيص اين بيماري بگذرد 5/4 واحد ضريب هوشي کودک از بين مي رود.
وي گفت: در روزهاي سوم و چهارم بعد از تولد که نوزاد از شير مادر تغذيه مي کند مي توان اين بيماري را تشخيص داد و با شروع درمان از تخريب مغزي نوزاد جلوگيري کرد.
فوق تخصص بيماري هاي متابوليک اظهار داشت: تا کنون حدود هزار بيمار متابوليک ارثي تشخيص داده شده و بيماري pku از جمله شايعترين اين بيمارها است که در ايران به علت ازواج هاي فاميلي شيوع بالايي دارد.
زمان ادامه داد: اين بيماري بر اثر انتقال يک ژن معيوب از والدين به فرزند بروز مي کند. در اين بيماري ، يک ژن ناقص است به طوري که نمي تواند عملکرد خود را به درستي انجام دهد و آنزيم‌هايي که در فعل و انفعالات شيميايي بدن نقش دارند، يا وجود ندارند يا مقدارشان کم است.
دبير علمي دومين کنگره بين المللي بيماري هاي متابوليک ارثي اضافه کرد: بر اثر اختلال آنزيمي در بدن اين بيماران ، برخي مواد سمي داخل خون بالا مي رود که با تاثير در مغز باعث تخريب سلول هاي مغزي ، عقب ماندگي هاي ذهني و تشنج هاي مکرر مي شود.
وي با تاکيد بر اينکه ازدواج‌هاي فاميلي مهم‌ترين علت بروز بيماري هاي متابوليک ارثي است که به علت شيوع بالاي اين‌گونه ازدواج‌ها در ايران به عنوان بيماري بومي کشور شناخته مي‌شود گفت: با انجام مشاوره هاي ژنتيک قبل از ازدواج مي توان از شيوع رو به افزايش اين بيماري در کشور جلوگيري کرد.
فوق تخصص بيماري هاي متابوليک اظهار داشت: تست هاي کروموزومي هيچ تاثيري در تشخيص بيماري هاي متابوليکي ندارد و از طريق آنها فقط مي توان ناهنجاري هاي کروموزمي را تشخيص داد.
وي افزود: تست ها و آزمايش هاي خاصي براي تشخيص بيماري هاي متابوليک ارثي و بيماري pku در کشور وجود دارد که مي توان به راحتي تشخيص داد.
زمان يادآور شد: بيماري pku را مي توان در دوران حاملگي نيز تشخيص داد و با توجه به اينکه اين بيماران حتي در صورت تشخيص به موقع بايد تا پايان عمر تحت رژيم هاي سخت قرار داشته باشند ، از طريق پزشکي قانوني مي توان مجوز سقط صادر کرد.
وي در مورد شانس ابتلا فرزندان بعدي خانواده در صورت ابتلا يک فرزند به بيماري پي کي يو گفت: در صورت تولد يک فرزند مبتلا به pku در يک خانواده احتمال ابتلاي فرزند بعدي به اين مشکل 25 درصد است و والدين در صورتي که تصميم به بچه دار شدن دارند بايد بررسي هاي ژنتيکي قبل از بچه دار شدن را انجام دهند.
فوق تخصص بيماري هاي متابوليک با تاکيد بر غربالگري همه کودکان در زمان تولد به منظور تشخيص بيماري هاي متابوليک ارثي گفت: با توجه به زياد بودن ازواج هاي فاميلي در ايران، والدين بايد خود خواهان تست غربالگري اين بيماريها در زمان تولد باشند.

[R A H A]

زمان با اشاره به اينکه تست هاي غربالگري بيماريهاي متابوليک ارثي و از جمله pku بسيار ارزان است و از هزينه هاي فيلم و عکسي که بعد از تولد از نوزاد مي گيرند بسيار کمتر است، گفت: در شرايطي که غربالگري بيماري هاي متابوليک ارثي همگاني نشده، والدين بايد براي اطمينان از سلامت نوزاد ، با هزينه خود اين کار را انجام دهند.
عضو انجمن بيماري هاي متابوليک ارثي ايران يادآور شد: در حال حاضر طرح غربالگري تنها براي دو بيماري فنيل کتونوريا (PKU) و هايپوتيروئيدي که يک بيماري غددي است به صورت وسيع‌ در حال اجرا است در صورتي که در دنيا در حدود 30 بيماري متابوليک ارثي مشمول طرح‌هاي وسيع غربالگري قرار دارد.
فوق تخصص بيماري هاي متابوليک ارثي با بيان اينکه بيماري pku در اوايل به علت بالا رفتن مواد سمي موجود در خون خود را به صورت استفراغ هاي جهنده و کش دار نشان مي دهد، گفت: علايم ديگري همچون کوچک شدن دور سر اين بيماران، بوي بد بدن و عرق آنها و بد بويي ادرار اين بيماران از ديگر علايمي است که در بيماران مبتلا به pku ديده مي شود.
وي ادامه داد: علايم و نشانه هاي اين بيماري همچون تشنج، اختلالات دنداني و حالت هاي استفراغ کودکان مبتلا به pku در زمان هاي بعد از سرماخوردگي بيشتر نمايان مي شود.
عضو انجمن بيماري هاي متابوليکي اروپا گفت: اين بيماران نياز به رژيم هاي غذايي خاصي دارند که در صورت تشخيص به موقع بايد اين رژيم را تا 10 سالگي ادامه داد و بعد از اين سن رژيم غذايي کمي آزادتر مي شود، اما به طور کامل کنار گذاشته نمي شود و حتي در دوران بزرگسالي نيز بايد ادامه پيدا کند.
به گفته وي اين بيماري در روزهاي اول بعد از تولد با گرفتن يک قطره خون از پس پاي نوزاد قابل تشخيص است و با رعايت رژيم غذايي خاص نوزاد و کم کردن شير مادر مي‌توان از پيشرفت بيماري جلوگيري کرد.
دکتر "جلال کوچ مشکي" مدير عامل انجمن پي کي يو و مشاور ژنتيک نيز در اين خصوص در گفت و گو با خبرنگار علمي ايرنا گفت: بيماران مبتلا به اختلال پي کي يو ، به علت کمبود يک آنزيم در بدن بايد تغذيه خاصي را از همان ابتداي تولد رعايت کنند که اين غذاي خاص را خانواده‌هاي بيماران مجبورند با هزينه هاي سنگين از خارج از کشور تهيه نمايند.
وي گفت: پي. کي. يو يک اختلال متابوليک مادرزادي است که مبتلايان به آن به علت يک نقص آنزيمي از خوردن بيشتر مواد غذايي مانند شير و لبنيات ، گوشت و تخم مرغ، نان و برنج، انواع حبوبات و خشکبار ناتوان هستند و تحت رژيم و محدوديت‌هاي شديد غذايي قرار دارند.
به گفته وي در کشورهاي پيشرفته براي جبران اين کمبود ، انواع غذاهاي مخصوص اين بيماران توليد مي‌شود و در اختيار آنها قرار مي‌گيرد.
وي گفت: مبتلايان به پي کي يو در صورت عدم تشخيص و يا تشخيص ديرهنگام دچار ناتواني‌هاي شديد ذهني مي‌شوند که با پيشرفت اختلال، بيمار دچار ناتواني هايي جسمي و حرکتي و تحليل عضلاني نيز خواهد شد.
مديرعامل انجمن پي کي يو ايران با تاکيد بر تشحيص به موقع و تست غربالگري نوزادان مبتلا به اين اختلال گفت: با يک تست بسيار ساده در هفته اول تولد، مي‌توان مبتلايان را غربالگري کرد که متاسفانه اين تست همگاني نشده و تنها در چند استان کشور انجام مي‌شود.
در ايران از هر هزار تولد ، 2 و 2 دهم نوزادان مبتلا به بيماري هاي متابوليک ارثي متولد مي شوند که در بين انواع مختلف اين بيماري ها ، تعداد مبتلايان به pku بيشتر است.
دومين کنگره بين‌المللي بيماري‌هاي متابلويک ارثي ايران با حضور پزشکان، متخصصان اطفال، فيزيوتراپيست‌ها، متخصصين تغذيه، آزمايشگاه، بيوشيمي و ژنتيک و دانشجويان پزشکي از 16 تا 19 آذر در سالن تلاش وزارت کار تهران برگزار مي شود.
معرفي جديدترين روش هاي تشخيص و درمان بيماري هاي متابوليک ارثي پس از تولد و حتي قبل از تولد در رحم مادر از جمله برنامه هاي اصلي دومين کنگره بين المللي بيماري هاي متابوليک ارثي است.